Diagnóstico prenatal: Ya se puede detectar el 90% de los problemas del futuro bebé

Entre 3 y 4% de los chicos nacen con algún defecto congénito. Ecografías de última generación y complejos análisis genéticos durante el embarazo permiten anticipar el riesgo y comenzar un tratamiento.

Por Sibila Camps

Hace treinta años, hasta el momento del parto no era posible saber siquiera si un bebé nacería de cabeza, si tenía el cordón enroscado al cuello o siquiera si eran mellizos o trillizos. Hoy en día no sólo vienen al mundo con el nombre puesto y el peso casi exacto, sino que desde mucho antes es posible conocer su estado de salud y, si es preciso, hasta esperarlos con el quirófano listo. Sin embargo, no todas las mujeres tienen acceso a esas opciones.

Entre 3 y 4% de los bebés nacen con alguna anomalía congénita, y hoy el 90% son detectables durante la gestación. Además, muchas pueden ser evitadas. “Tiene que haber tocoginecólogos que sigan la evolución de las mujeres, que les tomen la presión, que las interroguen en profundidad sobre ellas y su familia –sobre todo la línea materna–, y les hablen sobre eventuales riesgos de embarazarse”, demanda la doctora Liliana Voto, jefa del Departamento Infantojuvenil del Hospital Fernández y especialista en medicina fetal.

Ese centro es uno de los pocos hospitales públicos de la Ciudad que cuentan con un ecógrafo de última generación y ecografistas entrenados como para detectar, en la imagen por ultrasonido tomada entre las semanas 11 a 14, señales que podrían indicar una alteración genética. En caso afirmativo, ciertos marcadores en un análisis de sangre pueden reforzar o atenuar esa presunción.

Es lo que se denomina screening o tamizaje del primer trimestre.

“No dice si el feto está enfermo o sano –aclara Voto–, sino que habla de riesgo. Uno puede estar sospechando y avanzar entonces hacia diagnósticos invasivos”. Son los que implican una punción para aspirar tejido de la placenta, y hacer una biopsia para confirmar o descartar que el bebé tenga síndrome de Down. Es la anomalía cromosómica más común: un caso cada 700 nacimientos, riesgo que se duplica si la embarazada tiene 35 años, y más aún a medida que aumenta su edad.

En estudios y ecografías comunes se puede determinar otros riesgos, como la ubicación de la placenta y la longitud del cuello del útero, cuyo acortamiento puede indicar un probable parto pretérmino, una de las primeras causas de muerte perinatal.

El Hospital El Cruce, de Florencio Varela, acaba de sumar un laboratorio de última generación para análisis citogenéticos sin costo.

Además del diagnóstico, a la mujer se le brinda “información clara sobre el pronóstico de la enfermedad que se detecte, los tratamientos disponibles, el riesgo que puede tener en sucesivos embarazos y el resto de las opciones reproductivas existentes”, explica Arnaldo Medina, director del hospital.

Ahora bien, ¿cuántas mamás tienen acceso gratuito a análisis citogenéticos? En la Ciudad lo brindan el Fernández y la Maternidad Sardá, que las deriva al cercano Hospital Garrahan; también los hospitales de Niños Gutiérrez y Elizalde, para las parejas que han tenido un hijo con una malformación congénita. “La idea sería equipar con ecógrafos modernos y laboratorios citogenéticos a los cuatro hospitales cabecera: Fernández, Santojanni, Argerich y Durand”, proyecta el doctor Pablo Muntaabsky, director de Redes de Salud de la Ciudad.

“Ecógrafos de última generación hay en el 40% de los hospitales provinciales bonaerenses –afirma Flavia Raineri, coordinadora del Programa Materno Infantil–. En las doce regiones sanitarias hay un hospital donde se hacen las mediciones del pliegue del cuello y del tabique nasal”.

Buenos Aires es una de las provincias que comenzó a capacitar a obstetras para la detección prenatal cardiopatías congénitas. Los hospitales Posadas (en Morón, que depende de la Nación), Penna (Bahía Blanca) y San Martín (La Plata) reciben embarazos de alto riesgo y están en condiciones de operar de inmediato al recién nacido.

¿Y en el resto del país? “Existe una gran asimetría en el acceso a un diagnóstico prenatal y a un correcto seguimiento del embarazo y de ese bebé”, admite la doctora María Elena Meroni, una de las coordinadoras de la flamante Red Nacional de Genética. Esa Red está armándose precisamente para incorporar la genética ya desde el primer nivel de atención de la salud. De todos modos, advierte Voto, “al chico se lo ve realmente el día en que nace”.

Se pueden prevenir

Si bien son infrecuentes, muchas de las malformaciones congénitas son prevenibles: Defectos del cierre del tubo neural. Gracias a la fortificación de las harinas con ácido fólico (en Argentina, por ley 25.630, de 2003), se puede reducir los casos de espina bífida y anencefalia de uno en mil a uno en 2 mil.

Rubeola congénita. La vacunación de las mujeres impide que, por contraer la enfermedad durante la gestación, el bebé nazca con ceguera, sordera o cardiopatías.

Ácido retinoico. Presente en medicamentos contra el acné, puede producir varias malformaciones graves. “Los dermatólogos deberían pedir un test de embarazo negativo antes de recetarlo, o bien suspender su suministro un mes antes de buscar el embarazo”, señala la doctora Rosa Liascovich, del Centro Nacional de Genética Médica y coordinadora de la Red Nacional de Genética Médica.

Otros medicamentos. El ácido valproico, aplicado al tratamiento de la epilepsia, y la talidomida, también provocan malformaciones severas.

Tabaquismo. Puede producir restricciones de crecimiento del feto e incluso aborto, por mala circulación sanguínea.

Adicción a la cocaína y al paco. Puede causar alteraciones en la pared abdominal.

Otros agentes ambientales. Se sospecha de la exposición a agrotóxicos, si bien aún no hay estudios suficientes.

Genética: buscan ampliar la cobertura

Si se piensa que muchas malformaciones congénitas se pueden prevenir, es básico incorporar la genética al primer nivel de atención y buscar los factores de riesgo. Si no, la gente peregrina, y hay lugares donde no recibe ninguna respuesta”, reconoce la doctora María Elena Meroni, asesora del Programa Nacional de Genética del Ministerio de Salud. Es también una de las coordinadoras de la Red Nacional de Genética, en marcha desde el segundo semestre de 2009.

En muchas provincias no hay un solo servicio público de genética. Y en todo el NEA hay un solo médico genetista. Esto implica mucho trabajo por delante para la Red. Por lo pronto, capacitar al equipo de salud en el primer nivel de atención “para que empiecen a pensar en las patologías congénitas como una posibilidad –señala Meroni–; que sepan que ese embarazo necesita un seguimiento especial; que tengan los conocimientos necesarios para derivar a esa mamá. Y también capacitar a ginecólogos y pediatras del segundo nivel de atención, quienes tampoco piensan en estas patologías”.

En el siglo XXI, cuando asombran los avances en terapias génicas, Genética aún no es obligatoria en la currícula de medicina. “Hay que capacitar recursos humanos, porque son absolutamente insuficientes. Sobre todo si se lo piensa desde la mortalidad infantil, ya que las malformaciones congénitas son la segunda causa en el país, con unas 2.500 muertes por año ”, admite Meroni.

La Red tiene cuatro componentes: asistencia, capacitación, investigación y prevención y promoción de la salud. Las primeras acciones se han desplegado en el NEA, donde ya se creó un registro de malformaciones congénitas que incluye las cuatro maternidades principales. Según Meroni, “es un primer paso para poder saber cuáles existen y dónde, e implementar intervenciones que conduzcan a la resolución del problema”.

Fuente: Diario «Clarín», Sección “Sociedad”, 09 de junio de 2010.

 

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