Cuando las enfermedades raras son mal diagnosticadas y peligra la vida del paciente

En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, expertos y pacientes destacan la importancia de un diagnóstico certero y temprano para afrontar las 7000 patologías existentes

Por Víctor Ingrassia | LA NACION

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son más de 7000, según estima la OMS. Foto: Archivo

Soledad Rodríguez tiene 38 años y es de La Plata. Madre de dos chicos de 11 y 8, vivía sus días tranquilos y felices hasta que un día de 2009 su hijo Rodrigo, que en ese momento tenía seis años comenzó a ponerse pálido. "¿Te sentís bien?", le consultó la madre. La respuesta fue positiva.

A los pocos días amaneció con varios moretones en el cuerpo y cuando la mamá le preguntó si se había golpeado o caído de la cama, él lo negaba. Allí empezó la odisea de Soledad, que tardó varios meses en hallar un diagnóstico certero. Su hijo Rodrigo padecía el síndrome de Gaucher, una de las 7000 enfermedades raras que cataloga laOrganización Mundial de la Salud (OMS) y que se dan en 1 de cada 2000 personas.

"La rápida acción de la pediatra y el concluyente diagnóstico del hematólogo hicieron que supiéramos qué padecía Rodrigo en tan solo ocho meses, algo que no es común, ya que el promedio de tiempo para llegar a un correcto diagnóstico de una enfermedad rara es de casi cinco años", relató Soledad.

Y esa rápida atención médica hizo que hoy Rodrigo lleve una vida normal, haga ejercicios físicos y no está operado de la cadera, como muchos otros de su edad que no fueron diagnosticados a tiempo.

"No sé que fue más difícil como madre. Si cuando recibí el diagnóstico de Rodrigo, al que ya se le visualizaban los síntomas, o el de su hermana Morena, que no tenían ninguno, excepto por una fractura en el brazo y un ojo desviado, producto de un depósito de células enfermas en el nervio óptico. Pero jamás se lo atribuimos a la enfermedad de Gaucher", puntualizó con crudeza Soledad.

CIFRAS EN EL PAÍS

En la Argentina se estima que más de 3,2 millones de habitantes padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS, que celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchos tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada.

Para Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y especialista del mismo área en el Hospital Universitario Austral, del total de patologías identificadas, "en muchas la ciencia ha podido avanzar y desarrollar tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, se vuelve particularmente importante detectar a tiempo a quienes las padecen".

"Éste es el caso de aquellas patologías que se conocen como lisosomales, - explicó la experta -producidas por una alteración genética, en la que el organismo no produce determinada enzima, entonces no logra destruir o metabolizar una serie de sustancias químicas que se acumulan en los lisosomas (pequeñas estructuras dentro de la célula). Esta acumulación desmedida produce síntomas y, con el correr del tiempo, deteriora el funcionamiento de variados órganos del cuerpo".

Entre las enfermedades 'lisosomales', Masllorens destacó tres: la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher y la Mucopolisacaridosis II. "Lo que varía en cada una es la enzima que el organismo no logra producir y en las células de qué órganos se depositan y acumulan las sustancias que no se metabolizan", agregó.

En el caso de la enfermedad de Fabry, agregó la especialista, "si no es tratada adecuadamente, existe riesgo elevado de severo compromiso cardiovascular, renal y del sistema nervioso. La variedad de síntomas en esta enfermedad hace que se la confunda con otras afecciones como Artritis Reumatoidea, Fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios". Desde la niñez, la mayoría de los pacientes padece dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración.

Las enfermedades lisosomales son producidas por una alteración genética que puede o no ser hereditaria

Esta condición puede tratarse controlando los síntomas y reemplazando la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que, iniciada a tiempo, incrementa considerablemente la posibilidad de evitar un daño temprano y progresivo a los órganos mencionados.

"En el caso de la 'Enfermedad de Gaucher', la misma que sufren Rodrigo y Morena, aquí la deficiencia de otra enzima produce la acumulación de las sustancias que el organismo no metaboliza principalmente en el hígado, bazo y huesos (se presenta con anemia y agrandamiento del hígado y del bazo), aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el sistema nervioso", explicó la experta.

Y por último está las mucopolisacaridosis que son un grupo de siete enfermedades de origen genético de variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por un defecto enzimático que produce la acumulación en casi todos los tejidos de unos azúcares complejos que, con el tiempo, comprometen la piel, el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos.

Según detalló Masllorens, entre los principales signos, "se destacan articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla y abdomen globuloso; también suelen presentarse dificultades de la visión y la audición, problemas en el aparato cardiovascular, compromiso óseo generalizado y afectación del desarrollo intelectual en los casos severos (principalmente en la mucopolisacaridosis tipo II, también llamada Síndrome de Hunter)".

En cuanto al tratamiento, varios de los siete tipos de mucopolisacaridosis identificados disponen de alternativas puntuales que van desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático.

PACIENTE DE FABRY

Delia Mesa es otro caso de una enfermedad rara o poco frecuente. De 56 años, es paciente de Fabry. "Tengo cuatro hijos (dos con la enfermedad) y seis nietos (dos también con igual patología). Mi hermano murió a los 54 años por Fabry, rodeado de médicos como un cardiólogo, un patólogo, un nefrólogo, que no entendían por qué no respondía a ningún tratamiento".

"El único síntoma que nos da a la niñez es el dolor. Un dolor agudo, discapacitante. Pero el dolor es algo subjetivo, ya que nadie puede saber con qué intensidad me duele algo a mí o si realmente me duele, siendo un chico. Nuestros padres nos han llevado a los médicos, que nos hacían los estudios y nos daban bien. Y es que teníamos la enfermedad en el cuerpo, pero en calidad de depósito, ya que tardaba años en manifestarse", explicó Delia.

Y agregó: "Todos los médicos llegaban a una conclusión. Este chico está sano. Este chico miente. No le haga caso señora - le decían a mi mamá- lo que quiere es llamar la atención. Nadie sabía de Fabry. Yo me di cuenta que pasé mi vida adulta y la de mis hijos, viendo médicos por otra cosa (gripe, apéndice, etc) y jamás le dijimos a los médicos de un antecedente familiar. Hasta que mi hijo llevó al suyo por una gripe mal curada, aparentemente, y se lo comentó. Y el médico se interesó en esa mención e investigó. Yo pasé 40 años sin arribar a un buen diagnóstico. Necesitamos que la gente sepa de estas enfermedades y que sean difundidas masivamente".

POTENCIAL RIESGO

El Angioedema Hereditario es una enfermedad dentro de las pocas frecuentes, de causa genética, en la cual el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, cuyo nombre es C1 inhibidor. Esto produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas. Se manifiesta con repetitivos edemas que pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies.

"El AEH tiene la particularidad de presentarse con episodios agudos en distintas localizaciones del cuerpo; es particularmente grave cuando se manifiesta en la glotis porque hay riesgo de vida de producirse asfixia, si no se actúa a tiempo", refirió la doctora Marta Villaverde, Médica Neonatóloga y especialista en Medicina Familiar.

Otra de las enfermedades críticas es la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), debilitante del pulmón que afecta entre 14 y 43 personas por cada 100.000 habitantes en todo el mundo. Provoca la cicatrización permanente de los pulmones, dificultad para respirar y disminuye la cantidad de oxígeno que los pulmones pueden suministrar a los órganos principales del cuerpo.

La función pulmonar de un paciente con FPI disminuye con el tiempo, y si bien la progresión de la enfermedad es variable e impredecible, las exacerbaciones (acontecimientos de empeoramiento respiratorio agudo), también pueden afectar el curso de la enfermedad, y a menudo conducen a la muerte a los pocos meses.

Si bien no hay tratamientos definitivos, especificó la Dra. Villaverde, " actualmente contamos con terapias de reemplazo de administración endovenosa, y otra que bloquea la enzima que desencadena la crisis y es de administración subcutánea. Éstas han mejorado la calidad de vida del paciente y su familia. Por eso es tan importante la difusión y el conocimiento médico sobre ésta y otras EPOF".

Tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente

"Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. Por eso brindamos espacios de actualización en diversas patologías y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo", manifestó la profesora Agustina Bugnard, directora Ejecutiva de Enhué.

"Tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente, porque sólo así podrán alcanzarse el pronóstico más favorable y la mejor calidad de vida", concluyó Bugnard, que difundió el teléfono gratuito de su fundación 08003451110 para asesorar a pacientes de EPOF.

UNA LEY NO REGLAMENTADA

Recientemente, el Ministerio de Salud creó -a través de la resolución ministerial 2329/2014- el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. La licenciada Luciana Escati Peñaloza, presidenta de desde la Federación que nuclea a las organizaciones y grupos de pacientes (FADEPOF), precisó que "no ha habido un espacio de diálogo y de construcción previo a la elaboración del programa en una mesa amplia y representativa del colectivo que reuniese a los actores claves: médicos especialistas, sociedad civil e inclusive instituciones gubernamentales como la Superintendencia de Salud. Y que la no respeta el espíritu de la Ley Nacional Nº 26.689, sancionada hace 44 meses no puede ser aplicada ya que aún espera ser reglamentada.

"Ello determinó que el programa resultante no esté a la altura de las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes. Se concibe como inadecuada la creación de un único programa que contemple universos diferentes. Las características y realidades de las EPOF distan de las de las anomalías congénitas -si bien ambas se constituyen en un problema de salud pública a atender junto con los trastornos genéticos, como bien se menciona en los considerandos de la resolución".

FADEPOF se ha puesto a disposición de la autoridad de aplicación para formar parte de los equipos de trabajo con el fin de brindar todo su conocimiento en el abordaje de las asignaturas pendientes para las EPOF:

• Reglamentación de las Ley Nº 26.689, sancionada hace 44 meses (tres años y medio)

• Implementación de un Programa Integral de EPOF autónomo

• Protocolos que promuevan y agilicen diagnóstico y acceso a tratamientos

• Promoción de la investigación científica en EPOF

• Instancias de especialización y actualización en EPOF para profesionales de salud

• Formalización de Centros de Referencia en EPOF a nivel nacional

• Políticas de inclusión educativa, laboral y social de las personas con EPOF

FADEPOF invita este sábado 28/2 a una jornada de concientización abierta y gratuita en el Puerto de Frutos del Municipio de Tigre (calle Casuarina, esquina Eucalipto), de 16.30 a 18.30 hs.

Todos podrán involucrarse escribiendo su nombre en una bandera de la Federación y se ofrecerán lazos violetas para colocarse como símbolo de "Sumarse al Equipo". Se repartirá folletería y la gente podrá tomarse fotografías con el lazo y compartirlas en redes sociales con el hashtag #Hacefaltaequipo.

La actividad finalizará con una suelta de globos que tendrán atada la bandera de FADEPOF, con una misión: desde donde caiga la bandera, deberán llamar a FADEPOF y contar cuánto saben sobre las EPOF, y se les brindará toda la información que precisen al respecto.

vingrassia@lanacion.com.ar / @vingrassia.

 

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